Люди с синей кожей. На протяжении веков, редкая болезнь придавала синий оттенок

[БеняКрик]

1

Реклама:

Люди с синей кожей. На протяжении веков, редкая болезнь придавала синий оттенок их коже — и вот почему!
В течение почти 200 лет семья Фьюгейт, известная как «Голубые люди Кентукки», оставалась в значительной степени, изолированной от внешнего мира, передавая голубую кожу из поколения в поколение.


Последний из рода Фьюгейт
Когда в 1975 году родился Бенджамин Стейси, медсестры и врачи были шокированы и сбиты с толку. Вместо того чтобы иметь кожу ярко-малинового оттенка, как у большинства младенцев, Бенджи родился с темно-синей кожей. Врачи настолько были поражены цветом кожи младенца, что отвезли Бенджи за 200 километров от места рождения, в Медицинский центр Университета Кентукки.

Малыш явно недоволен чем то...
После двух дней тестирования врачи так и не приблизились к пониманию того, почему кожа маленького Бенджи была синей. Затем заговорила бабушка Бенджи, спросив:

«Вы когда-нибудь слышали о семье с голубой кожей — Фьюгейт из местечка под названием Беспокойный ручей?»
В этот момент отец Бенджи, Альва Стейси, объяснил врачам:

«Моя бабушка Луна со стороны моего отца была Фьюгейт»
Бенджи Стейси был последним ребенком, родившимся в длинном древе семейства Фьюгейт —«Голубых людей Кентукки», — которые жили в Аппалачских горах, штата Кентукки в течение последних 197 лет.

Первый Смурфик
Первым представителем Фьюгейт в Соединенных Штатах был французский сирота по имени Мартин Фьюгейт, который поселился в Беспокойном Ручье на холмах восточного Кентукки в 1820 году.

Он женился на женщине по имени Элизабет Смит, которая, как говорили, была такой же бледной и белой, как горный лавр, который цветет каждую весну вокруг впадин ручья.

Фотография Лоренцо Доу Фьюгейт и Элеоноры Фьюгейт
И по какой-то совершенно маловероятной случайности, оба обладали рецессивным геном, который привел к тому, что четверо из семи детей этого союза родились с голубой кожей. В те дни в сельской местности восточного Кентукки не было дорог, а железная дорога даже не доходила до этой части штата до начала 1910-х годов.

В результате многие из рода Фьюгейт начали вступать в браки внутри семьи и заводить детей в пределах своей собственной родословной.

«Выбраться из Беспокойного Ручья было трудно, поэтому они вступали в браки друг с другом», — говорит Деннис Стейси, специалист по генеалогии и потомок Фьюгейт.

Бенджи происходит от линии этой семьи, которая началась, когда сын Мартина, Захария, женился на сестре своей матери.


Генеалогическое древо рода Фьюгейт
Этот вид генетической изоляции позволил продолжить размножение и экспрессию гена «синей кожи» семейства Фьюгейт. В течение следующих ста лет Фьюгейт продолжали жить в относительной изоляции.

«Они выглядели, как и все остальные, за исключением того, что кожа у них была синего цвета», — сказал один из жителей Беспокойного ручья
В поисках лекарства
Однако к началу 1960-х годов некоторых членов рода Фьюгейт начала раздражать синяя кожа. Мало того, что их кожа отличала их от обычных людей, к тому времени люди уже начали ассоциировать синий цвет своей кожи с семейной историей кровосмешения.


Не хочу быть синим!
Именно тогда двое из рода Фьюгейт, в поисках лекарства, обратились за помощью к Мэдисону Кавейн, гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки.

«Они действительно стеснялись того, что их кожа была голубой», — вспоминает Кавейн
Используя исследования, собранные в ходе исследований изолированных популяций эскимосов Аляски, Кавейн смог сделать вывод, что у Фьюгейт было редкое наследственное заболевание, которое вызывает чрезмерный уровень метгемоглобина в их крови.

Метгемоглобин — это нефункциональная синяя версия здорового красного белка гемоглобина, который переносит кислород. У большинства представителей европеоидной расы, красный гемоглобин крови в их телах просвечивает сквозь кожу, придавая ей розовый оттенок.

В случае с родом Фьюгейт чрезмерное количество синего метгемоглобина в крови, делало их кожу синего оттенка.

Такое заболевание крови является результатом наличия рецессивного гена. И для того, чтобы синяя кожа появилось у потомства, требуется, чтобы у обоих родителей был этот рецессивный ген. Без интенсивной изоляции и кровосмешения — это расстройство было бы невероятно редким в родословной Фьюгейт.


Схема передачи рецессивного гена
Клин клином вышибают!
Доктор Кавейн изобрел лекарство от этого расстройства — больше синего!

Вопреки здравому смыслу, лучшим химическим веществом для активации процесса превращения метгемоглобина в гемоглобин в организме, является краситель метиленовый синий. Двое Фьюгейт, которых он лечил, проглотили таблетку этого красителя, и в течение нескольких минут голубая окраска их кожи исчезла, а кожа стала розовой.

Краситель метиленовый синий в растворимом виде и под микроскопом
До тех пор, пока они регулярно принимают таблетки этого вещества, эти «Голубые люди из Кентукки» могут нормально жить своей жизнью.

Бенджи
Через пару месяцев после рождения цвет кожи Бенджи начал меняться на обычный цвет для ребенка. К семи годам он потерял почти всю голубую окраску, что указывает на то, что он, вероятно, получил копию гена только от одного родителя.

Бенджи Стейси, в 37 лет
Бенджи, вероятно, унаследовал этот ген от бабушки своего отца, Луны.

«Луна была вся синеватая. Ее губы были темными, как синяки...», — сказала местная медсестра Кэрри Ли Килберн.
Хотя сегодня Бенджи и большинство потомков рода Фьюгейт потеряли свою голубую окраску, оттенки синего все еще иногда появляется на их коже. Например, когда они замерзают или краснеют от гнева. В такие моменты наследие «Голубых людей — Фьюгейт» продолжает жить. Наследие трудностей, изоляции и упорства.

Mr. Breaking Bad
ссылка

[Флёр]

Это интересно. Впервые слышу про такое явление - синяя кожа. А слышала и читала, что при отравлении мышьяком кожа приобретает бронзовый оттенок.

[БеняКрик]

. Впервые слышу про такое явление - синяя кожа

я тоже ..привет